Cromosoma 22

Cromosoma 22

Cromosoma humà 22. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 22 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	50,818,468 bp (GRCh38)
Nombre de gens	417 (CCDS)
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Acrocèntric (15.0 Mbp)
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 22
Entrez	Cromosoma 22
NCBI	Cromosoma 22
UCSC	Cromosoma 22
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000022 (FASTA)
GenBank	CM000684 (FASTA)

El cromosoma 22 és un dels 23 parells de cromosomes humà. El cromosoma 22 és el segon cromosoma més petit pel que fa a l'home, compost pel voltant de 49 milions de parelles de bases, representa entre l'1,5 i el 2% del total de l'ADN. El 1999 es va completar la seva seqüència, sent el primer cromosoma humà en completar-se.

Malalties i alteracions

Les següents són algunes de les malalties relacionades amb el cromosoma 22:

• Esclerosi lateral amiotròfica
• Càncer de mama
• Síndrome de deleció 22q11.2
• Síndrome deleció 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Neurofibromatosi tipus 2
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de Waardenburg
• Autisme, pot estar relacionat amb una mutació del 22q13 (gen SHANK3)
• Metahemoglobinèmia
• Sarcoma d'Ewing
• Esquizofrènia
• Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal (gen TYMP)

Enllaços externs

• Malalties relacionades amb el cromosoma 22 (castellà)

Cromosomes humans {1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}