Cromosoma 7

Cromosoma 7
	Cromosoma humà 7. Parell després del bandeig G.; Un és de la mare i l'altre del pare.
	Parell de cromosomes 7 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	159,345,973 bp; (GRCh38)
Nombre de gens	862 (CCDS)
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Submetacèntric; (60.1 Mbp)
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 7
Entrez	Cromosoma 7
NCBI	Cromosoma 7
UCSC	Cromosoma 7
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000007 (FASTA)
GenBank	CM000669 (FASTA)

El cromosoma 7 és un dels 23 parells de cromosomes dels éssers humans. Té més de 158 milions de parells de bases (el material constituent de l'ADN) i representa entre el 5% i el 5,5% de l'ADN total de la cèl·lula.

La identificació dels gens en cadascun dels cromosomes és obtinguda per mitjà de diferents mètodes, el qual dona lloc a petites variacions en el nombre de gens estimats a cada cromosoma, segons el mètode utilitzat. S'estima que el cromosoma 7 conté entre 1000 i 1400 gens, entre els quals cal destacar a aquells que pertanyen al clúster Homeobox A.

Gens

A continuació s'indiquen alguns dels gens localitzats en el cromosoma 7:

Glucocinasa
ASL: Argininosuccinat mares.
CBX3: Cromobox homòleg 3.
CCL24: Quimiocina (motiu CC) lligada 24 (scya24).
CCL26: Quimiocina (motiu CC) lligada 26 (scya26).
CCM2: Malformació caverna cerebral 2.
CGRP-RCP: Receptors de pèptid relacionat amb el gen de la calcitonina.
CFTR: Regulador de la conductància transmembrana-l en la fibrosi quística.
COL1A2: col·lagen, tipus I, alfa 2.
CYLN2: Linker citoplasma 2.
DFNA5: Sordesa, autosòmica dominant 5.
DLD: Dihidrolipoamida deshidrogenasa (component E3 del complex piruvat deshidrogenasa, del complex 2-oxo-glutarato i del complex deshidrogenasa d'acetoàcids de cadena lateral).
ELN: elastina (estenosi aòrtica supravalvular, Síndrome de Williams-Beuren).
FOXP2: Proteïna Forkhead box 2.
GARS: Glicil-Arnt sintetasa.
GTF2I: Factor de transcripció general II, i.
GTF2IRD1: GTF2I repeat domain containing 1.
GUSB: β-glucuronidasa.
HSPB1: Heat shock 27 kDa proteïna 1
KCNH2: Canal de potassi depenent de voltatge, subfamília H, membre 2.
KRIT1: Anquirina repeat containing.
LIMK1: Domini LIM cinasa 1.
NOS3: Òxid nítric sintasa 3 (cèl·lula endotelial).
P47 phox o NCF1: neutròfils oxidasa de 47 kDa / Factor citosòlic de neutròfils 1.
PMS2: Postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).
RELN: Reelin.
SBDS: Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.
SLC25A13: Transportador de soluts família 25, membre 13 (citrina).
SLC26A4: Transportador de soluts família 26, membre 4.
TAS2R16: Receptor del gust, tipus 2, membre 16.
TFR2: Receptor de transferrina 2.
TPST1: Tirosilproteín sulfotransferasa 1.

Malalties

Acidúria argininosuccínica.
Angioma cavernosos.
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth.
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 2.
Citrulinèmia.
Absència congènita bilateral dels vasos deferents.
Fibrosi quística.
Atròfia muscular espinal distal, tipus V.
Síndrome d'Ehlers-Danlos.
Hemocromatosi.
Càncer de còlon rectal hereditari no pòlips.
Lisencefalia.
Malaltia de l'orina de xarop d'auró.
Diabetis mellitus tipus 2
Mucopolisacaridosi tipus VII o Síndrome de Sly.
Síndromes mielodisplàsiques.
Sordesa no sindromàtica.
Osteogènesi imperfecta.
Malaltia granulomatosa crònica.
Síndrome de Pendred.
Síndrome de Romano-Ward.
Síndrome de Shwachman-Diamond.
Esquizofrènia.
Síndrome de Williams.

Referències

↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
↑ «Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

Bibliografia

Gilbert F. Chromosome 7. 6, 2002, p. 141–61. DOI 10.1089/10906570260199429.
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH, Wagner-McPherson C, Layman D, Maas J, Jaeger S, Walker R, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, O'Laughlin MD, Schaller ME, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Cordes M, Du H, Sun H, Edwards J, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Andrews S, Isak A, Vanbrunt A, Nguyen C, Du F, Lamar B, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Bielicki L, Scott K, Holmes A, Harkins R, Harris A, Strong CM, Hou S, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Leonard S, Rohlfing T, Rock SM, Tin-Wollam AM, Abbott A, Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray J, Woessner JP, Wendl MC, Yang SP, Schultz BR, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Nelson JO, Berkowicz N, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Bedell JA, Mardis ER, Clifton SW, Chissoe SL, Marra MA, Raymond C, Haugen E, Gillett W, Zhou Y, James R, Phelps K, Iadanoto S, Bubb K, Simms E, Levy R, Clendenning J, Kaul R, Kent WJ, Furey TS, Baertsch RA, Brent MR, Keibler E, Flicek P, Bork P, Suyama M, Bailey JA, Portnoy ME, Torrents D, Chinwalla AT, Gish WR, Eddy SR, McPherson JD, Olson MV, Eichler EE, Green ED, Waterston RH, Wilson RK. The DNA sequence of human chromosome 7. 424, 2003, p. 157–64. DOI 10.1038/nature01782.
Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, van Dam WM, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA. Supernumerary ring chromosome 7 mosaicism: case report, investigation of the gene content, and delineation of the phenotype. 132, 2005, p. 93–100. DOI 10.1002/ajmg.a.30408.
Rodriguez L, Lopez F, Paisan L, de la Red Mdel M, Ruiz AM, Blanco M, Antelo Cortizas J, Martinez-Frias ML. Pure partial trisomy 7q: two new patients and review. 113, 2002, p. 218–24. DOI 10.1002/ajmg.10719.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Haddad M, Duggan GE, Fernandez BA, Kanematsu E, Gentles S, Christopoulos CC, Choufani S, Kwasnicka D, Zheng XH, Lai Z, Nusskern D, Zhang Q, Gu Z, Lu F, Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Chitayat D, Shuman C, Weksberg R, Zackai EH, Grebe TA, Cox SR, Kirkpatrick SJ, Rahman N, Friedman JM, Heng HH, Pelicci PG, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer LG, Pober B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, Korf BR, Quade BJ, Ligon AH, Ferguson H, Higgins AW, Leach NT, Herrick SR, Lemyre E, Farra CG, Kim HG, Summers AM, Gripp KW, Roberts W, Szatmari P, Winsor EJ, Grzeschik KH, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Estivill X, Wilson MD, Koop BF, Tosi S, Moore GE, Boright AP, Zlotorynski E, Kerem B, Kroisel PM, Petek E, Oscier DG, Mould SJ, Dohner H, Dohner K, Rommens JM, Vincent JB, Venter JC, Li PW, Mural RJ, Adams MD, Tsui LC. Human chromosome 7: DNA sequence and biology. 300, 2003, p. 767–72. DOI 10.1126/science.1083423.
Velagaleti GV, Jalal SM, Kukolich MK, Lockhart LH, Tonk VS. De novo supernumerary ring chromosome 7: first report of a non-mosaic patient and review of the literature. 61, 2002, p. 202–6. DOI 10.1034/j.1399-0004.2002.610306.x.

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 7

Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

[National_Center_for_Biotechnology_Information_2017-1] «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].

[CCDS-2] «Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].

[StrachanRead2010-3] Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.

[850bphs-4] Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

[1]

[2]

[3]

[4]