Cromosoma 6
 Cromosoma humà 6. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare. | |
 Parell de cromosomes 6 al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 170,805,979 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 996 (CCDS)[2] |
| Tipus | Autosoma |
| Posició del centròmer | Submetacèntric[3] (59.8 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma 6 |
| Entrez | Cromosoma 6 |
| NCBI | Cromosoma 6 |
| UCSC | Cromosoma 6 |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000006 (FASTA) |
| GenBank | CM000668 (FASTA) |
El cromosoma 6 és un dels 23 parell de cromosomes humans. En la major part de les cèl·lules hi ha dues còpies per cada cromosoma. El cromosoma 6 conté uns 170 milions de parells de bases[5]) i representa entre el 5,5-6% del total de l'ADN. EN ell es troba el complex d'histocompatibilitat principal, que conté al voltant de 100 gens i està relacionat amb la resposta immunitària de l'organisme, que té un paper fonamental en els trasplantaments d'òrgans.
Gens
[modifica]
Els següents són alguns gens localitzats en el cromosoma 6:
- BCKDHB: Branca de la cadena ceto àcida dishidrogenasa e E1, beta polipèptid (malaltia de l'orina del xarop de arce)
- COL11A2: col·lagen, tipus XI, alpha 2
- CYP21A2: citocrom P450, família 21, subfamília A, polipèptid 2
- DSP: Gen associat a cardiomiopatia
- HFE: hemocromatosi
- HLA-A, HLA-B, HLA-C: Complex d'histocompatibilitat principal (MHC), classes I, A, B, i C loci.
Malalties i alteracions
[modifica]Les següents malalties són algunes relacions amb el cromosoma 6:
- Anèmia sideroblàstica
- Artritis reumatoide
- Colagenopaties tipus II i XI
- Diabetis mellitus de tipus 1
- Epilèpsia
- Espondilitis anquilosant, HLA-B
- Malaltia celíaca, HLA-DQA1 & DQB1
- Malaltia de Parkinson
- Malaltia poliquística renal
- Porfíria
- Lupus eritematós sistèmic
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Tiroïditis de Hashimoto
Referències
[modifica]- ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
- ↑ «Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ↑ Mungall AJ et alii. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. 425, 2003, p. 805–11. DOI 10.1038/nature02055.
Bibliografia
[modifica]- Gilbert F. Chromosome 6. 6, 2002, p. 341–58. DOI 10.1089/10906570260199429.
- Mungall AJ et alii. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. 425, 2003, p. 805–11. DOI 10.1038/nature02055.
Enllaços externs
[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 6
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
