Cromosoma 2
 Cromosoma humà 2. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare. | |
 Parell de cromosomes 2 al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 242,193,529 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 1,194 (CCDS)[2] |
| Tipus | Autosoma |
| Posició del centròmer | Submetacèntric[3] (93.9 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma 2 |
| Entrez | Cromosoma 2 |
| NCBI | Cromosoma 2 |
| UCSC | Cromosoma 2 |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000002 (FASTA) |
| GenBank | CM000664 (FASTA) |
El cromosoma 2 és un dels 23 parells de cromosomes en humans. Les persones normalment presenten dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 2 és el segon més gran, presentant més de 237 milions de parells de bases i representant almenys un 8% de l'ADN total a les cèl·lules.
La identificació de gens a cada cromosoma és una àrea activa de la recerca genètica. Com que els investigadors utilitzen diferents aproximacions per a predir el nombre de gens a cada cromosoma, el nombre estimat de gens varia. El cromosoma 2 conté entre 1.300 i 1.800 gens.
Evolució
[modifica]S'accepta que el cromosoma 2 és el resultat de la fusió de dos cromosomes ancestrals. L'evidència d'això la trobem en la correspondència del cromosoma 2 amb dos cromosomes dels primats i la presència d'un centròmer i telòmers vestigials.
Malalties associades
[modifica]
Les següents malalties estan relacionades amb gens localitzats al cromosoma 2:
- Síndrome d'Alport
- Síndrome d'Alström
- Esclerosi amiotròfica lateral
- Esclerosi amiotròfica lateral, tipus 2
- Hipotiroidisme congènit
- Síndrome d'Ehlers-Danlos
- Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus clàssic
- Hemacromatosi
- Hemacromatosi, tipus 4
- Càncer colorectal no polipòs hereditari
- Esclerosi lateral primària juvenil
- Monosomia 2q37
Referències
[modifica]- ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
- ↑ «Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
Vegeu també
[modifica]Enllaços externs
[modifica]
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
