Malaltia de Niemann-Pick
 | |
| Tipus | esfingolipidosi i malaltia  |
|---|---|
| Epònim | Albert Niemann i Ludwig Pick |
| Especialitat | endocrinologia |
| Classificació | |
| CIM-10 | E75.249 i E75.24 |
| CIM-9 | 272.7 |
| CIAP | T99 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0247909 |
| OMIM | 257200 |
| DiseasesDB | 9016, 34341 i 33390 |
| MedlinePlus | 001207 |
| eMedicine | 1114349 |
| Patient UK | Niemann-Pick-Disease |
| MeSH | D009542 |
| UMLS CUI | C0028064 |
| DOID | DOID:14504 |
La malaltia de Niemann-Pick o trastorn de Niemann-Pick és una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.[1] La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18[2] que fa que el greix esfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.).[3] Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.[4]
Aquest trastorn, com totes les lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.[3]
Hi ha subtipus d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi ha una manca o un mal funcionament de l'esfingomielasa, que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina i la supervivència de la cèl·lula, i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A moren entre els dos i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb el sistema nerviós menys afectat, poden viure fins al final de la infància o fins i tot poden arribar a l'edat adulta. En el tipus C no es pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona que té aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als vint anys com a molt.[5]
Vegeu també
[modifica]Referències
[modifica]- ↑ Factors Condicionants del Desenvolupament, de Josefina Sala Roca. Universitat Autònoma de Barcelona, 2001. ISBN 9788449022654 (català)
- ↑ Genètica del comportament, de Sunsi Martí Carbonell i Sònia Darbra i Marges. Universitat Autònoma de Barcelona, 2006. ISBN 9788449024511 (català)
- ↑ 3,0 3,1 Contribució a l'estudi bioquímic dels lípids: lipidúries, d'Augusto Corominas Vilardel. Institut d'Estudis Catalans, 1970. (català)
- ↑ Genètica mèdica, de Rafael Oliva Virgili. Edicions Universitat Barcelona, 2008. ISBN 9788447531943 (català)
- ↑ Enfermedad de Niemann-Pick Jordi Montaner, 2006 (castellà)
Enllaços externs
[modifica]
- Fundació Niemann Pick (castellà)
- Informació sobre la malaltia de Niemann-Pick (castellà)