Miopatia
_(14775871594).jpg)  | |
| Tipus | malaltia musculoesquelètica i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | reumatologia |
| Patogènesi | |
| Localització | teixit muscular |
| Associació genètica | MYH7 (en)  , FHL1 i FLNC (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | M62.9, G72.9 i M60-M63 |
| CIM-9 | 359.9, 728.3 i 359.8 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0123889 |
| DiseasesDB | 8723 |
| eMedicine | 759487 |
| Patient UK | myopathies |
| MeSH | D009135 |
| UMLS CUI | C0026848 i C0026848 |
| DOID | DOID:0080000 i DOID:423 |
Una miopatia és un trastorn o malaltia que afecta el teixit muscular. Formen un conjunt de malalties que es deuen a múltiples causes, cursen de diferent manera i es tracten de manera diferent.
Fisiopatologia de les miopaties
[modifica]Les malalties musculars es produeixen, sense tenir en compte les alteracions de les aferències nervioses que procedeixen del sistema nerviós central per:
- Trastorn de la transmissió de l'impuls nerviós: es deu tant a un trastorn presinàptic de l'alliberament d'acetilcolina emmagatzemada a les vesícules (com en el botulisme o la síndrome de Eaton-Lambert), com un trastorn postsinàptic per fracàs de la funció dels receptors d'acetilcolina (com en la miastènia gravis).
- Trastorns de l'excitabilitat de la membrana muscular: pot ser per miotonia (com en la miotonia congènita de Thomsen), per tetània, paràlisi periòdiques, hiperpotassèmia o hipopotassèmia.
- Trastorns de les proteïnes contràctils: es deuen a múltiples causes com el sedentarisme, la desnutrició per manca d'aminoàcids, miopaties inflamatòries com la polimiositis i la dermatomiositis i trastorns hereditaris com la distròfia muscular progressiva.
- Trastorns de l'alliberament d'energia: es deuen a miopaties metabòliques com la glucogenosi o miopaties mitocondrials.
Tipus de miopaties
[modifica]Inflamatòries
[modifica]Distròfies musculars
[modifica]- Distròfia muscular de Duchenne.
- Distròfia muscular de Becker.
- Distròfia muscular facioescapulohumeral.
- Distròfia muscular d'Emery-Dreifuss.
- Distròfia muscular de les cintures.
- Distròfies musculars congènites amb alteracions del sistema nerviós central.
- Distròfia muscular oculofaríngea.
- Adhalinopatía primària.
Miopaties distals
[modifica]- Miopatia distal tardana:
- Miopatia distal tardana tipus 1 de Welander.
- Miopatia distal tardana tipus 2 de Markesbury.
- Miopatia distal de l'adult jove
- Miopatia distal de l'adult jove tipus 1
- Miopatia distal de l'adult jove tipus 2 de Miyoshi
- Distròfia muscular tibial
Miopaties miotòniques
[modifica]- Distròfia miotònica de Steinert
- Miopatia miotònica proximal
- Miotonia congènita
- Miotonia fluctuans
- Paramiotonía congènita
- Miotonia condrodistrófica de Schwatz-Jampel
Miopaties congènites
[modifica]- Miopatia amb core central
- Miopatia nemalínica
- Miopatia centronuclear
- Miopatia Multicore
- Miopatia minicore
- Miopatia amb cossos en empremta digital
- Miopatia amb cossos hialins
- Miopatia amb cossos zebra
Miopaties mitocondrials
[modifica]- Epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles esquinçades (MERFF)
- Miopatia mitocondrial amb encefalopatia, lactacidosi, ictus like (MELAS)
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Dèficit de complex 2 (citocrom-succinat-c-reductasa)
- Dèficit de complex 3 (Q-citocrom-c-reductasa)
- Dèficit de complex 4 (citocrom-c-oxidasa)
- Dèficit de complex 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)
- Dèficit d'oxidació fosforilació de Luft
- Dèficit de carnitina
- Dèficit de carnitina-palmitil transferasa
Miopaties metabòliques
[modifica]- Glucogenosi
- Glucogenosi tipus 2 = Malaltia de Pompe
- Glucogenosi tipus 3 = Malaltia de Cori
- Glucogenosi tipus 4 = Malaltia d'Andersen
- Glucogenosi tipus 5 = Malaltia de McArdle
- Glucogenosi tipus 7 = Malaltia de Tarui
- Glucogenosi tipus 9 = Dèficit de fosfoglicerat-cinasa
- Glucogenosi tipus 10 = Dèficit de fosfoglicerat-mutasa
- Glucogenosi tipus 11 = Dèficit de lactat deshidrogenasa
- Dèficit de miadenilato deaminasa